Retina, nuove frontiere della ricerca: dal TIGEM una mappa di RNA legati alle malattie ereditarie
Uno studio pubblicato nel 2026 individua 126 lncRNA potenzialmente coinvolti nella regolazione dei geni delle malattie retiniche ereditarie. Tra questi, LINC03127 mostra un possibile legame con ABCA4, gene associato alla malattia di Stargardt.
La ricerca sulle malattie ereditarie della retina apre nuove prospettive grazie a uno studio pubblicato nel 2026 su Cellular and Molecular Life Sciences, al quale hanno contribuito anche ricercatori del TIGEM, Telethon Institute of Genetics and Medicine di Pozzuoli. Il lavoro ha individuato 126 long non-coding RNA (lncRNA) potenzialmente coinvolti nella regolazione di geni associati alle patologie retiniche ereditarie, offrendo una nuova chiave per comprendere i meccanismi che contribuiscono alla degenerazione della retina.
Gli lncRNA sono molecole di RNA che non producono direttamente proteine, ma possono contribuire a regolare l'attività dei geni. Undici dei 126 RNA individuati sono stati analizzati più approfonditamente, tra cui LINC03128 e LINC03127.
Il possibile ruolo di LINC03127
Proprio LINC03127 ha attirato l'attenzione dei ricercatori. Il suo silenziamento sperimentale, effettuato su espianti di retina umana e su organoidi retinici, ha evidenziato una riduzione dell'attività di alcune vie genetiche coinvolte nella funzione dei fotorecettori.
Gli esperimenti hanno inoltre indicato una possibile relazione regolatoria con ABCA4, gene fondamentale nella forma più comune della malattia di Stargardt. La scoperta non rappresenta una terapia già disponibile, ma suggerisce che il funzionamento di un gene responsabile di una patologia possa dipendere da una rete regolatoria più articolata.
La Stargardt colpisce soprattutto la macula e può compromettere progressivamente la visione centrale, rendendo difficili attività come leggere e riconoscere i volti. La ricerca sta intanto seguendo diverse strade.
Dalla terapia genica agli organoidi
Nel 2026 è entrato in fase 3 lo studio NORTHSTAR, dedicato al gildeuretinol acetato (ALK-001), trattamento sperimentale studiato per rallentare la progressione dell'atrofia retinica nella malattia di Stargardt.
Parallelamente avanzano le terapie geniche, gli approcci basati sull'RNA e gli studi sugli organoidi retinici, modelli tridimensionali ottenuti da cellule staminali che permettono di osservare alcuni processi della retina umana e testare strategie terapeutiche.
La frontiera più ambiziosa resta la sostituzione dei fotorecettori perduti. Si tratta però di una prospettiva ancora sperimentale: le nuove cellule dovrebbero sopravvivere, maturare, integrarsi nella retina e stabilire connessioni funzionali con i circuiti nervosi.
Il quadro che emerge è quindi quello di una ricerca sempre più articolata: comprendere la regolazione dei geni, intervenire sul DNA o sull'RNA, proteggere le cellule ancora vitali e, in futuro, valutare la possibilità di sostituire quelle già perdute.
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Redazione 2
